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Ectrodactilia

Ectrodactilia é uma malformação rara (1/18000 nascidos vivos), que envolve as raízes centrais das mãos e pés, com ausência completa ou parcial dos dedos, esporadicamente polidactilia, e sindactilia dos dedos médios dando a aparencia de “pata de carangueijo”. podendo acometer um ou todos os membros.

Ocorre por herança autossômica dominante, com penetraçao variável, ligada ao cromossoma 7. Pode ocorrer também por mutações esporádicas ou serem autossomicas recessivas ou ligadas ao cromossoma X (nestas situações mais raras podem estar associadas outras alterações dismórficas e/ou defeitos urogenitais.

A expressão fenotípica varia muito, devido à penetração variável e diferentes expressões genéticas.

Apresentamos um caso de ectrodactilia em que a história familiar é importante para o diagnóstico: o pai e avô paternos tinham a síndrome manifesta. Deve-se salientar que as anomalias de mãos são difíceis de serem detectadas à ultrassonografia principalmente no terceiro trimestre da gestação. A avaliação de todos os membros fetais deve ser realizada com cuidado, mais notadamente no período do exame morfológico, onde a avaliação sistematizada de todos os membros fetais é parte integrante do exame.

Referências Bibliográficas

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  • Leung KY, MacLachlan NA, Sepulveda W. Prenatal Diagnosis of Ectrodactyly: the “Lobster Claw” Anomaly. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 6: 443-446
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